发布于 2023-06-26 06:34

  1、缺失

  染色体中某一片段的缺失。例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

  2、重复

  染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

  3、倒位

  染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)。

  4、易位

  染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位,夜来香也经常发生这样的变异。

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研究发现,怀孕15至20周期间,孕妇血液中某些贺尔蒙定量与唐氏综合症有关,因此,「中孕期唐氏筛查」应运而生,在九十年代普遍使用,任何年龄孕妇可在中孕期验血,若属高危,才作羊膜穿刺,这样可检查出70%的唐氏综合症。 2大型研究又发现,孕妇血液中某些贺尔蒙定量亦能用作唐氏筛查,因此,在11至13周期间,综合孕妇年龄、血液中贺尔蒙定量及胎儿颈皮厚度,便成了「早孕期唐氏筛查」,英文简称「OSCAR」,在
发布于 2023-06-26 06:28
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人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。在在一般状况下,染色体数目变异发生在分裂前期,由于数目变异,纺锤体的形成同时也受到破坏,而染色体结构变异发生在分裂间期,准确来讲应该是染色质的结构变异,因为当细胞进入分裂期后,染色质缩短变粗,高度螺旋化变为染色体,此时染色体结构稳定不易突变,所以一般发生在间期。 染色体数目变异发生的时期是一样的。不管是结构变异,还是染色体数目变异都在分裂期有丝,减数都可
发布于 2023-06-26 06:48
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1.自主复制DNA序列:自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。 2.着丝粒DNA序列:着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。 3.端粒DNA序列:为一段短的正向重复序列,在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传
发布于 2023-04-05 15:14
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一、什么是染色体?染色体是个体的遗传物质,上面排列着成千上万个基因,它决定个体的性状和表型。染色体存在于细胞核内,需要通过特定的方法,将它取出来后放在玻璃片上,染上颜色后在显微镜下观察,并作出最后诊断。正常人体细胞有46条染色体,配成23对,每对染色体都是双亲来源,即一条来自爸爸,另一条来自妈妈,23对染色体协同调控人体的生长发育。二、何谓染色体疾病?由于染色体数目改变或结构变化所导致的一大类疾
发布于 2023-02-25 09:26
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染色体是决定“人”的本质的东西。每个人有46条(23对)染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。每条染色体由2条锁链样的DNA链按顺序缠绕而成,DNA上有无数的基因信息决定着人体所有功能和活动,每一个基因或DNA链或染色体有问题都会导致各种各样的问题、异常或畸形出现。 什么样的染色体才是异常的?查染色体是查什么? 染色体异常包括数量和结构异常,染色体数量超过46条或少于46条都是异常的,这种数量异常
发布于 2023-03-19 04:42
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染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。 在无性繁殖物种中,生物体内所有细胞的染色体数目都一样;而在有性繁殖大部分物种中,生物体的体细胞染色体成对分布,称为二倍体。 性细胞如精子、卵子等是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。 哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对
发布于 2023-07-05 23:40
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近日,美国研究人员在英国《自然—遗传学》杂志网络版上发表研究报告称,偏头痛与3个基因变异有关。 美国布里格姆妇科医院的研究人员对超过2.3万名妇女的基因数据进行了分析,这些妇女中有5000多人患有偏头痛。在这份全基因组关联研究中,研究人员在约30亿个人类基因碱基对中,找出了具有关联性的序列。 结果显示,偏头痛患者的3个基因较常出现变异,这3个基因分别为TRPM8、LRP1和PRDM16。如果被调
发布于 2023-02-27 02:55
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人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成,拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。 X染色体和Y染色体有同源部分,也有非同源部分,同源和非同源部分都含有基因,但因Y染色体上的基因数目很少,所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因,它有决定男性(雄性)的强烈作用。 根据基因的分离定律,雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时,可以同
发布于 2023-07-05 23:46
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为了让大家清楚的了解染色体组,从三个角度对染色体组进行解读,方便大家更好的理解染色体组的概念。 1、染色体的角度 一个染色体组中没有同源染色体,染色体组内染色体在形态、大小和功能上各不相同。一般二倍体生物的生殖细胞中含有的全部染色体,称为一个染色体组。例如,果蝇的体细胞中有4对共8条染色体,这4对染色体可以分成两组,每一组中包含3条常染色体和l条性染色体。对于多倍体生物而言,生殖细胞中就不只含有
发布于 2023-07-14 13:24
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染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为46条。其中22对为男女所共有,称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY。
发布于 2023-04-05 14:47
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