研究发现，怀孕15至20周期间，孕妇血液中某些贺尔蒙定量与唐氏综合症有关，因此，「中孕期唐氏筛查」应运而生，在九十年代普遍使用，任何年龄孕妇可在中孕期验血，若属高危，才作羊膜穿刺，这样可检查出70%的唐氏综合症。
2 大型研究又发现，孕妇血液中某些贺尔蒙定量亦能用作唐氏筛查，因此，在11至13周期间，综合孕妇年龄、血液中贺尔蒙定量及胎儿颈皮厚度，便成了「早孕期唐氏筛查」，英文简称「OSCAR」，在二千年代后期慢慢普及。这个度颈皮、验血的筛查，灵敏度达90%。
3 无论是中孕期或早孕期唐氏筛查，都存在5%的「假阳性」，意思是指有5%的怀孕会被标签为高危，但胎儿其实是正常的。
