佝偻病,全称是维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)。是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。本病多见于婴幼儿,特别是3~18月龄。主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,年龄不同,临床表现不同。
佝偻病早期见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变,骨骼X线可正常,或钙化带稍模糊;血清25-OH-D3下降,PTH升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。
当病情继续加重,出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主,前囟边缘软,颅骨薄,轻按有“乒乓球”样感觉。6月龄以后,骨缝周围亦可有乒乓球样感觉,但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,至7~8个月时,头型变成“方颅”,头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大,沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起,从上至下如串珠样突起,以第7~10肋骨最明显,称佝偻病串珠;严重者,在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起,称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起,形成“鸡胸样”畸形;严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷,即肋膈沟或郝氏沟。