基因检测结果为两个基因座的复合杂合突变

这个结果是否意味着胎儿出生时一定患有大前庭导水管综合症,或者只是一个载体?
发布于 2022-09-11 04:21
共有3个回答
根据你的情况,一般这个检查的结果,这个一般是没有什么大问题的,一般我是先天性的这个堂前管综合征的话,一般会有携带者,这个情况,一般是由于基因突变的这个原因,需要根据情况进行,采取定期观察的最终方案
追问
但是我的大儿子的基因和这个情况一样的,现在大儿子带助听器,也是大前庭导水管综合征患儿
回答
都不是的,不用过于担心。
追问
我大儿子现在是显性的,已经带助听器了
回答
那就需要继续观察的
回答于 2022-09-11 04:49
根据你的描述,这种情况有可能是显性的,也有可能是隐性的,这个要根据宝宝出生后进行新生儿筛查来确定宝宝的情况,然后根据宝宝筛查出的听力情况呢,来制定下一步的治疗方案到底是发病还是携带呢?这要看宝宝的临床表现
追问
携带的话基因检测羊水穿刺能查出来吗
回答
这个情况应该是可以吧
回答于 2022-09-11 09:05
在这种情况下,孩子携带基因,但孩子出生后是否会被基因治愈,有一定的不确定性,但如果孩子有染色体异常,他以后出生后出现问题的概率要比正常孩子高很多。
追问
好的,谢谢医生哈,因为我大儿子现在是大前庭,现在二胎和他基因情况一样,所以我想好了应该怎么做
回答
对于这种情况是不能够排除会有问题的呀。
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问题肯定是和大儿子一样的
回答
这个不一定的。
追问
那到底是继续妊娠还是终止妊娠了
回答
那你们这个情况的话,得需要去做一下遗传学的检测的。
回答于 2022-09-11 10:45
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