1、神經病學異常。自閉症多伴有智能障礙提示了本病的神經病學基礎近30%的患兒在兒童期或青春期會出現一種或更多種類型的癲癇發作，部分發作伴或不伴全身發作為其主要發作類型。
2、圍生期異常。研究發現，在妊娠、分娩和新生兒期的異常和自閉症持續相關，然而這些併發症卻無明顯統一的特徵。
3、 消化系異常。一些消化異常疾病，如胃食管反流、腸消化酶缺乏等，可以部分解釋自閉症患兒的易怒、攻擊行為或夜間驚醒。
4、疫苗。最初有證據表明，麻疹、腮腺炎、風疹疫苗的接種增加了自閉症的發病率，但這在隨後的研究中未被證實。疫苗中含汞的防腐劑硫柳汞是否會增加自閉症的發病率尚未確定。
5、遺傳因素。自閉症與一些遺傳性疾病如結節性硬化、苯酮尿症、脆X 綜合徵及唐氏綜合徵有關，這些疾病有明顯的自閉症症狀。目前研究證實，經典型苯酮尿症是自閉症的病因之一，但由此引起的發生率較低。自閉症在單卵雙生子中同病率為60% ，而在同性異卵雙生子中同病率低於10%。近年來還發現了可能與自閉症相關的候選基因，在我國漢族人群中已被證實下丘腦後葉接受基因與自閉症確有關聯 。
