羊水穿刺手術是種很小的手術，孕婦不需要麻醉。它的過程是醫生在超音波的指導下，將一根細長的針穿過孕婦肚皮和子宮壁抽取羊水進行檢查。通過分析羊水的成分來知道寶寶的健康狀況。羊膜穿刺能查驗出唐氏症，而一些基因疾病也可透過查驗羊水細胞內的基因獲得診斷，如乙型海洋性血虛、血友病等。
羊水穿刺雖然是有一定的風險，但是準確率超過99%。唐氏篩減的準確率在70%左右。羊水穿刺過程不需要麻醉，因為注射麻醉藥的疼痛可能會比羊水穿刺本身還要強烈。 多數人在剛剛刺入時只會感覺輕微疼痛，類似於刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不過不必擔心會對胎兒造成傷害，在這個過程中，醫生會在B超監控下小心避開胎兒。
由於不使用麻藥，有些孕婦在羊水穿刺時可能會感覺到腹部有點兒緊，或是有刺痛或壓迫感，有些孕婦可能會感覺不到任何不適。是否感覺到疼痛需視乎個人情況而定。
羊水穿刺手術可以篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。
