甚麼是視網膜色素變性（夜盲症）患者

　　在門診我們經常可以看到一些被診斷為視網膜色素變性的患者，輾轉多家醫院，做了很多檢查，花了很多錢，甚至接受了所謂的幹細胞治療或手術治療，但症狀並沒有得到改善。看到患者在得到規範治療之前病急亂投醫的情況，我們覺得應該讓大家對視網膜色素變性這種疾病有個基本並正確的認識，避免不必要的人力物力財力損失。
　　視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱RP）是一組可以造成視力進行性下降的疾病，它主要的損傷部位在眼底的視網膜。視網膜中有可以對外界光線進行反應的細胞，即感光細胞，這些細胞出現進行性功能喪失，從而導致一系列症狀。
　　視網膜色素變性的主要症狀包含以下幾方面：
　　1、夜盲：這是最早出現的症狀，常在兒童或少年時期發生。患者在黃昏或較暗光線下難以看清，造成行動困難，同時從較亮環境進入較暗環境時難以適應。因為這一症狀不明顯，經常會被忽略。所以如果出現在較暗環境下視力下降、看不清的情況，需要及時去醫院就診，進一步檢查。
　　2、周邊視野缺損：隨著病程發展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當好的中心視力，但由於處於管視狀態，行動較為受限。
　　 管視患者看到的世界和正常人看到的美麗景色
　　視網膜色素變性的發病率約為1/4000-5000，常在兒童或少年早期起病，至青春期症狀加重，視野逐漸縮小，至中年或老年時中心視力減退，嚴重的可導致失明。但病程進展相對比較緩慢，被確診的患者並非很快就會致盲。典型的眼底改變為：視乳頭顏色蠟黃、視網膜血管狹窄及骨細胞樣色素散佈。
　　視網膜色素變性是一種遺傳性疾病。所謂遺傳性疾病，是指某些疾病的發生是由一定遺傳因素引起，有的是父母或家族中已有的致病基因傳給子女，也有的是因為基因突變造成的散發病例。視網膜色素變性已知的遺傳方式包括：常染色體顯性遺傳（約20-25％）、常染色體隱性遺傳（約15-20％）、性連鎖遺傳（約5％-10％），少數多基因和線粒體遺傳，另外約有45-50％的患者無明確家族遺傳史，以散發形式存在。視網膜色素變性分為很多不同的類型，有些患者只有眼部疾病和表現，也有的患者伴有全身其他器官病變，例如耳聾、多指（多趾）、生殖器官發育異常等，表現為各種綜合徵。通過判斷是何種遺傳方式或何種基因突變造成的疾病，可以幫助判斷後代患病的風險。
　　對於疑診為視網膜變性的患者，醫生可能會開具一些檢查，主要包括以下幾種：
　　1、視力：一般會驗光查矯正視力，即戴眼鏡的最好視力。
　　2、視野：可以幫助判斷患者周邊視力情況，明確有無周邊視野受損，評估病情嚴重程度。
　　3、色覺：影響色覺的細胞主要位於視網膜中心，簡單的評價色覺可以幫助評價視網膜中心受損情況。
　　4、視網膜電圖（ERG）：通過捕捉視網膜的電信號而進行診斷，如果視網膜色素變性造成了視網膜損傷，所得到的信號則為異常信號。
　　5、OCT（光相干斷層成像）：這是一種簡單的檢查，不同於普通的CT，是通過光學原理檢查視網膜切面的情況，可以看到視網膜各層結構。完成檢查只需要幾分鐘，沒有放射線，並且對眼部沒有任何損傷。通過這種簡單的檢查，可以清楚看到感光細胞層是否受累，是很重要的一種評估方式。
　　6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。
　　5、抽血檢查：目前已經發現了50多種與視網膜色素變性有關的基因，抽血進行遺傳分析和基因檢測，可以幫助患者明確具體的致病基因，從而分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，推算疾病遺傳給下一代的風險，向患者或家屬提出生育對策和建議，併為將來可能進行的基因治療做準備。
　　遺憾的是，目前對於視網膜色素變性患者，沒有特效治療方法。有報導適當服用含有葉黃素類的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸類食物，可能有一定的延緩發展的作用。
　　對於併發眼病的治療可以幫助患者提高視力。診斷明確後，應定期去醫院隨診。需要每年複查眼底、視野等檢查。當視力下降至0.2或呈管視狀態時，可以試用助視鏡，並予以必要的訓練。併發黃斑水腫的患者，可以使用藥物或激光進行治療。併發白內障的患者，可以行白內障摘除及人工晶體植入手術治療。
　　雖然目前沒有確切治療方式，但希望大家能夠樂觀生活，充滿信心。因為有許多關於視網膜色素變性治療的相關研究正在進行，將來有很大可能實際應用於患者。例如，可能將導致視網膜色素變性的致病基因利用新的正常基因取代，並且目前正試圖用健康視網膜的細胞取代受損細胞，或者植入人工視網膜。這些研究正處於不同的試驗階段，相信在不遠的將來，可以找到更好的治療視網膜色素變性的方法。
　　需要再次鄭重提醒各位患者及家屬的是，目前視網膜色素變性沒有特效治療的辦法。許多不正規的醫療機構宣稱可以用手術或中醫治療視網膜色素變性，大部分都是利用患者求醫心切的心理而非法牟利的行為！希望大家能夠了解視網膜色素變性的基本知識，正確對待疾病，防止不必要的損失。患者及家人一定不要病急亂投醫，避免上當受騙！