臨床上常分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂，前者指僅有椎板缺如而無椎管內容膨出。隱性脊柱裂合併椎管內的脊髓畸形者則稱為脊髓發育不良。囊性脊柱裂指椎管內容從骨缺損處膨出，據膨出內容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。
脊柱裂臨床表現複雜，嚴重者可出現骶神經受損，下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導致腦癱，致殘率高，治療困難。其臨床診斷並不困難，根據腫物部位及性質，神經系統的功能障礙，觸診及X線平片顯示有椎板缺如，通過透光試驗及必要時穿刺抽得腦脊液，可與該部的畸胎瘤、皮樣囊腫等鑑別。隱性脊柱裂主要靠X線攝片診斷。隱性脊柱裂中無症狀者毋需治療，神經系症狀輕微且已穩定者可對症治療，神經系症狀及體徵隨年齡增長而加重或脊髓造影等檢查有陽性發現者，應手術治療。而囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。
