脊髓脊膜膨出，由原發的神經胚胎形成異常或繼發的發育正常的脊髓分裂而形成。當神經管未閉合時，表層的外胚層與其下的神經外胚層不分離，所以間質不能移入神經管與表層外胚層之間，導致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結構，使之缺乏這些結構。背部正中可見紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經板，若仔細檢查，神經板正中可見到神經溝，並向上變為中央管。由於該疾病會使甲胎蛋白升高，產前容易被診斷。脊髓脊膜膨出與一些危險因素有關。
在美國，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當前的數據提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發病率為3.2/10,000，在非洲-美洲人群中發病率略低，而在一些特定的人群中發病率略高。近幾年，發病率有下降趨勢，這與改善孕婦營養、產前篩查和擇期終止妊娠有關。在貧窮和營養差的人群中，脊柱裂的發病率較高。在生育脊髓脊膜膨出患兒後，第二胎椎管閉合不全的發生率高達10-15%。許多研究提示該疾病還與季節、社會經濟地位、孕婦年齡、出生狀態和各種致畸藥物有關，最重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關。
目前，推薦所有準備生育的婦女都應當適當補充葉酸，因為神經管畸形常發生於妊娠第3-4周。脊髓膨出，又稱脊髓裂開或脊髓裂，是在神經胚形成過程中發生嚴重畸形以致未形成神經褶和未融合所致，它長髮生於妊娠第28天以前。若畸形發生在神經胚完全形成後，在畸形的囊性結構中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數情況下，囊破裂並形成腦脊液漏，這種神經發育不完全的脊髓可見於脊髓脊膜膨出。
