無腦兒是胎兒早期發生的神經管畸形,常合併脊柱裂。人的中樞神經系統即腦脊髓是在胚胎第1周發育的,在胚胎髮育的第2周其脊側形成神經板。
神經板兩側突起,中央凹陷,兩側的突起部分逐漸在頂部連接閉合,而在第3~4周形成神經管,神經管與覆蓋物在閉合過程中出現異常稱神經管閉合不全,多發生神經管兩端,若發生在前端則頭顱裂開,腦組織被破壞形成無腦畸形,如發生在尾端則脊柱出現裂口,形成脊柱裂。現病因不明,可能多由環境因素造成。
孕期從未產檢,致病因素不明。所以,孕期檢查,尤其是孕婦早期檢查,對預防和發現胎兒畸形至關重要。另外,要大力加強優生優育宣傳,加強孕期保健,尤其對偏遠地區和文化落後人群,可降低畸形兒的發生。