這是一種導致嬰兒死亡和高致殘率的常見的、嚴重的出生缺陷，嚴重者可出現骶神經受損、下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，脊柱裂多併發腦積水等疾病，併發率為85%。孕早期體內缺葉酸、高熱等都會增加胎兒患病風險。
重慶醫科大學附屬第一醫院神經外科主任醫師晏怡教授表示，孕前及懷孕頭一個月葉酸攝入量不足增加胎兒脊柱裂的危險性。還有研究表明，孕早期高熱增加婦女生育脊柱裂孩子的可能性，有癲癇病並服用丙戊酸的婦女生育脊柱裂孩子的可能性增高。孕前或孕早期患糖尿病的婦女，生育脊柱裂孩子的風險也會增加。
重慶醫科大學附屬第一醫院神經外科主任醫師晏怡教授建議，孕婦從孕前3個月開始，每日服用一片含0.4毫克葉酸的增補劑，直到妊娠滿1個月或更長時間，可以預防70%以上的脊柱裂病例。此外，葉酸含量豐富的食品包括菠菜等深綠色蔬菜、柑橘類水果、雞蛋等;許多複合維生素片也含有0.4毫克的葉酸。
準母親可以通過某些檢查來看看胎兒是否有脊柱裂。目前，超聲檢查是篩查和診斷胎兒脊柱裂的有效方法。在大多數情況下，懷孕20周或更早，可在超聲圖像上看到胎兒脊柱上的缺損，從而明確診斷。測定母親血液內的甲種胎兒蛋白(AFP)對篩查胎兒脊柱裂有一定意義，但最終診斷仍需胎兒超聲檢查。
