先天性心臟病是先天畸形中最重要的，也是最多見的，發生率約為1%左右，也就是說每100名活產新生兒中有一名孩子患有先天性髒病，這個比例還是比較高的。先天性心臟病有輕有重，輕的對孩子的生長髮育沒有任何影響，甚至長大了還可當運動員;重的可在新生兒期，或者出生後很快就會死亡。
在新生兒期診斷的先天性心臟病，或者在新生兒時期就有症狀的先天性髒病，是比較重的，有不少是危及生命的。隨著醫學科學事業的發展，在新生兒期嚴重的先天性髒病，已可以手術治療，或通過其他方法治療。早期發現先天性心臟病，可以大大減少先天性心臟病的病死率。那麼，小兒患有先天性髒病時會有哪些表現?
1、青紫：與受涼以後的青紫不同，先天性心臟病的青紫往往是中心性的，多在嘴唇、面部及全身出現青紫。青紫型先天性心臟病患兒的青紫往往都很重，出生以後青紫還會逐漸加重，眼睛的結膜、口腔粘膜都有嚴重青紫，甚至會像紫茄子一樣的顏色。用不同的方式給以氧氣吸入都不能使青紫減輕。
2、心臟雜音：首先應該明確的是有了雜音在新生兒時期不一定就患有先天性髒病，反過來說沒有雜音也不能說肯定沒有心臟病。但是由於許多先天性心臟病患者的心臟結構發生了不應有的變化，引起了血流的改變，心臟的雜音還是很常見的。因此新生兒生後若能聽到心臟雜音，但孩子的一般情況較好，也沒有青紫可以等到孩子2-3個月時再檢查，雜音消失了就不需再作檢查，因為在新生兒期心臟的卵圓孔和動脈導管都沒有從解剖上閉合，偶爾聽到雜音是可以的。若2-3個月時仍能聽到雜音，應該作進一步的檢查，如做心臟的彩超檢查和胸部X線檢查明確診斷，以便能及時做出處理。
3、心力衰竭：根據心臟畸形的嚴重程度不同，部分患兒會在不同時期出現心力衰竭，其主要表現是患兒出現呼吸急促、心跳加快，有的孩子會出現浮腫、肝腫大。在新生兒時期就出現心力衰竭的先天性心臟病，一般都是嚴重的先天性髒病，即使現在已經有些辦法治療，死亡率仍然是比較高的。
