重症肌無力症的簡要描述

　　流行病學：重症肌無力可以發生在各個年齡段，兩性均可發病。發病率大約為10-20人/100萬人?年，患病率為100-200人/100萬人，患病率是發病率的15倍, 且兩者均呈上升趨勢。
　　免疫機制：重症肌無力是重點累及神經肌肉接頭處突觸後膜AChR的、AChR抗體介導的、細胞免疫依賴的、補體參與的獲得性自身免疫性疾病。
　　病理：有可能是胸腺瘤性重症肌無力也可能是非胸腺瘤性重症肌無力。大約50％胸腺瘤合併重症肌無力，15％重症肌無力合併胸腺瘤，70％重症肌無力合併胸腺增生。
　　臨床表現：大約53％~85％的MG患者以上瞼下垂、複視、視物模糊等眼部症狀為首發症狀，這些患者中44％ ~80％會進展成為全身型MG。50％在兩年內會逐漸累及球部肌、頸部肌、四肢肌、呼吸肌組織，進展成為全身型MG。重症者累及呼吸肌，出現肌無力危象，需要呼吸機輔助呼吸。
　　臨床特徵：波動性骨胳肌無力，晨輕暮重，休息後減輕、勞累後加重。
　　診斷流程：
　　1、臨床病史：患者主訴眼外肌、咽喉肌、頸項肌、四肢肌、呼吸肌無力的症狀，且這種肌無力具有疲勞性和波動性特徵。
　　2、臨床查體：神經系統查體、疲勞試驗、眼眶冰試驗、睡眠試驗、休息試驗、新斯的明試驗，顯示肌無力加重或者改善。
　　3、輔助檢查：電生理檢查、血清AChR抗體及MuSK抗體、縱隔CT。
　　4、其他：甲狀腺功能及形態檢查、頭顱MRI，等。
　　鑑別診斷：
　　1、排除因為大腦半球病變、腦幹病變、海綿竇病變、眶上裂、眶尖病變等原因導致的動眼神經麻痺、滑車神經麻痺、外展神經麻痺、Horner綜合徵；
　　2、排除其他神經肌肉接頭疾病，如Lambert-Eaton綜合徵、肉毒桿菌中毒、先天性肌無力綜合徵等；
　　3、排除肌源性疾病，如慢性進行性眼外肌麻痺等線粒體病、眼肌型肌營養不良、眼咽型肌營養不良、甲狀腺相關性眼肌病、先天性眼肌病等；
　　4、排除肌張力障礙性疾病，如瞼肌痙攣、Meige綜合徵；
　　5、排除眼源性疾病，如炎性假瘤、瞼膜性瞼下垂、老年性皮膚鬆弛等。
　　治療原則
　　六大治療方法：
　　1、膽鹼酯酶抑制劑，是各種類型重症肌無力治療的首選藥物。
　　2、皮質類固醇激素，糖皮質激素是一線免疫抑制劑，改善肌無力症狀效果明顯。
　　3、免疫抑制劑或免疫調節劑，其他免疫抑制劑硫唑嘌呤（AZA）、環磷酰胺（CTX）、甲氨喋呤（MTX）、環孢黴素（CyA）、嗎替麥考酚酯（MMF）、他克莫司（FK506）、利妥昔單抗（RTX）、補體抑制劑等均有一定的效果。
　　4、免疫球蛋白靜脈注射，是搶救重症患者的選擇。
　　5、血漿置換，是搶救重症患者的選擇。
　　6、胸腺切除術，是一種選擇性治療措施。對於胸腺瘤性MG，一旦確診，應予以切除；對於全身型MG患者建議擇期胸腺切除；對於眼肌型MG雖然不是常規推薦，但對於藥物治療無效、反覆復發、年齡介於15歲-60歲的AChR抗體陽性的眼肌型MG患者，可以選擇胸腺切除。
　　四項基本策略：
　　1、對症治療：膽鹼酯酶抑制劑，
　　2、快速短期免疫調節治療：血漿交換及免疫球蛋白靜脈注射，
　　3、慢性長期免疫調節治療：激素及免疫抑制劑。
　　4、胸腺切除術。
　　推薦原則：
　　1、 一旦確診MG,首先給與膽鹼酯酶抑制劑。
　　2、胸腺瘤患者進行胸腺切除。
　　3、AChRab陽性、病程早期、全身型MG、對膽鹼酯酶抑制劑無效的患者進行胸腺切除, 最好在1年以內進行。
　　4、進展性MG可以考慮免疫抑制劑。建議首先給以潑尼松，並配合二膦酸鹽 、抑酸藥 、硫唑嘌呤。硫唑嘌呤無效、不能耐受者可以考慮其它免疫抑制劑。
　　5、靜脈注射免疫球蛋白 、血漿交換適用於危象、病情加重時的短程治療，以及重症患者手術前的準備。
　　預後
　　重症肌無力是一種終身性疾病，也是一種可治療性疾病。
　　全身型轉化率為30％~80％。
　　經過免疫治療後，完全緩解率10％-22％，遺留輕微症狀的緩解率為40％-45％％，部分改善率68％~87％　　隨著醫療和生存條件改善，人的預期壽命延長，MG的生存率提高以及死亡率降低，死亡率5％-9％。