甲胎蛋白檢查並不是每個準媽媽都需要做，但如果有條件的準媽媽，建議還是做甲胎蛋白測試。因為這項檢查對孕婦來說很重要，可以篩查胎兒一些主要的異常，再確定是否需要做羊膜穿刺等項目。
1、診斷開放性神經管缺陷。母體血清在篩查神經管畸形中的應用甲胎蛋白(AFP)是胎兒血清中最常見的球蛋白，孕早期由卵黃囊產生，孕晚期由胎兒肝臟大量產生。在開放性神經管缺損的情況下，AFP從胎兒體內大量漏出，從而使母體血清中的AFP濃度顯著升高，因此它在胎兒神經管缺陷(NTD)篩查中的作用是目前其它標誌物無法代替的。
羊水中AFP含量的測定，能診斷出60%-70%胎兒是否有開放性神經管缺陷，若結合超聲檢查，能夠顯著的提高(可達到92.8%)胎兒神經管畸形的診斷。通過產前篩查，可及早發現胎兒神經管畸形，降低畸形兒的出生。神經管缺陷中最為常見的是無腦兒、脊椎裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經管缺陷者伴隨腦積水。
若胎兒為無腦兒，可發現孕中期血清甲胎蛋白(AFP)升高，B超檢查顱骨不顯像。孕中期篩查準媽媽AFP也有助於診斷胎兒是否為脊柱裂。
2、診斷唐氏綜合徵。AFP降低可見於唐氏綜合徵，所以AFP也常作為唐氏綜合徵的檢測手段。
3、瞭解胎兒成熟度。由於羊水中及準媽媽血清中AFP值與妊娠胎齡有一定關係，所以可推測妊娠的年齡，瞭解胎兒的成熟度。
4、診斷其他疾病。死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合徵、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。
