一、染色體平衡易位
醫生把人的23對染色體分成1-22號和XX或XY。在細胞遺傳學檢查中把不同大小、形態、結構和功能之間的染色體易位稱為平衡易位。平衡易位的一般患者本人不發生畸形和智力低下,但攜帶者既可生育正常兒,亦可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎,其幾率各佔1/4,而且是隨機的,後兩種情況往往會導致流產。
須引起重視的是,這類流產至少一半是由丈夫引起的。因為胎兒的染色體一半來自母親,另一半來自父親。所以妻子流產,丈夫也必須去做染色體檢查。這類流產一般不提倡保胎。待懷孕16-20周時,孕婦做羊水染色體檢查,若發現胎兒異常就必須引產,否則,會生育智力低下的畸形兒。
二、染色體同源易位
簡單地說,同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位。這種易位使受精後所形成的胚胎100%是異常胎兒。因為多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴重痴呆畸形兒:少一條染色體的胎兒,除X單體外,全是死胎,因此,染色體同源易位患者惟一的選擇不生育,以免痛苦終身。
三、染色體正常
對於染色體檢查正常者尚需進一步做有關檢查。需要說明的是,雖然夫妻雙方染色體正常,但胎兒也有發生染色體異常的可能,因為很多染色體異常是由於早期胚胎突變引起的。所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前,不要盲目保胎,以免生育劣質兒。