染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病稱為染色體病，現已發現的染色體病有100餘種，它在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發畸形等，而在早期自然流產時，50％～60％是由染色體異常所致。
染色體檢查主要適應於以下七類人群：
一、生殖功能障礙者
在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7％～10％是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往並不發病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。
二、第二性徵異常者
常見於女性，如有原發性閉經、性腺發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，後髮際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。早期發現這些異常並給予適當的治療，可使第二性徵得到一定程度的改善。
三、外生殖器兩性畸形者
對於外生殖器分化模糊，根據生殖器外觀難以正確判斷性別的患者，通過性染色體的檢查有助於作出明確診斷。
四、先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母
多發性畸形和智力低下者的常見臨床特徵有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、顎裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合徵、貓叫綜合徵等異常。
五、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。該病的發病率一般佔男性人群的1/750，患者多數表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，男性如出現身材修長、四肢細長、陰莖小、睪丸不發育和精液中無精子者，有時還伴有智力異常，應通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合徵，其發病率在一般男性中為1/800，在男性精神發育不全者中為1/100，而在男性不孕者中可高達1/10。
六、接觸過有毒、有害物質者
工作、生活中接觸輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂後原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，這些畸變如發生在體細胞中可引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，或引起流產、死胎、畸形兒。
七、新婚人群
婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加；還可以發現表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優生優育有著重要的意義。
