其實,從醫學的角度分析,唐氏篩查很有必要,準媽媽一定要引起足夠的重視。
唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生,對全體孕婦採取的一種普查工作。“唐氏”的意思就是我們常說的“唐氏綜合徵”,“先天愚型”也叫“21三體綜合徵”,它是一種染色體病,正常人的第21號染色體只有一對(二條),而21三體兒的第21號染色體變成了三條,造成胎兒發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常),並伴嚴重的智力低下,生活基本不能自理,多數患兒未成年便夭折。所以產前篩查及診斷十分重要。
近年此病的發生有增加趨勢,可能與環境汙染有關,此病兒的出生往往給家庭帶來極大精神和經濟負擔。為了防止先天愚型兒的出生,做到早發現早解決;所以近年開始了對孕16-19周的孕婦開展了篩查工作。
其實,篩查唐氏兒是一種經濟的無創性的檢查,即B超和孕中期血清學篩查,孕媽媽不要太擔心檢查帶來的經濟壓力。根據統計學計算,篩查結果分為高危或低危。風險值大於1/380時(有些檢查方法風險值大於1/280)為高危,由於35歲以上為高齡孕婦,而35歲孕婦平均分娩先天愚型兒的風險率是約1/380,故將風險率切割值定為1/380;如高於這個值即為高危,反之為低危。只有當篩查提示為高危時才建議進一步做產前診斷即“羊水穿刺”分析胎兒的染色體,最後做出是否異常的診斷。羊水穿刺診斷也是一種安全的診斷方法,大可不必擔憂緊張。但一般選擇自願,決定權在於孕婦本人。
目前全世界各個國家,都在採用同樣的篩查方法。由於近年來開展此項工作,已經制止了許多先天畸形的出生,篩查工作很有成效。