一對血型都為O型的夫妻,能不能生出B型血的孩子?廣西一對夫婦就有這樣的經歷——他們夫妻的血型都是O型,但孩子卻是B型血。親子鑑定顯示,孩子的確是這對夫妻的親生孩子,那這種情況又是怎麼發生的呢?經過家系調查和抗原檢測,醫生髮現,孩子的父親擁有著極為罕見的血型——孟買血型。這種於1952年發現於印度孟買而命名的血型迄今在我國僅發現不到半百之數。
科學家們已經發現,決定人類血型的等位基因有三個:A,B,i,其中A和B為顯性,i為隱性。由此決定了AA或Ai表現為A型血,BB或Bi表現為B型血,AB表現為雙顯性的AB型血,ii則表現為純隱性的O型血,這就是我們在驗血時所採用的ABO血型系統的遺傳依據。根據這一血型系統,一對同為O型血的夫婦只能生出血型基因為ii的O型血孩子,是不可能生出B型血的孩子的。
但ABO血型系統的檢測是建立在紅細胞表面存在H抗原的基礎上的,在H抗原存在的前提下,紅細胞表面才能合成ABO血型相關的抗原。其中只含有A抗原或B抗原的表現為A型或B型,同時含有這兩種抗原的為AB型,這兩種抗原都不表達的則為O型。也就是說,O型血的人其紅細胞表面只表達H抗原。
H抗原的表達是由等位基因H和h決定的,HH和Hh為顯性,表現為H抗原的表達,hh則為隱性。由於h的存在比例非常低,所以絕大多數人的紅細胞表面都有H抗原,hh基因所導致的H抗原不表達的現象非常罕見。而一旦擁有hh基因,由於紅細胞表面沒有H抗原,即使擁有顯性等位基因A或B,紅細胞表面也不會合成A抗原和B抗原,在常規驗血時就會因為檢測不到A抗原和B抗原而誤認為O型血,這就是我們之前提到的孟買血型。孟買血型基因和ABO血型基因獨立遺傳給下一代,兩者互不影響。
瞭解了孟買血型,我們很容易就可以理清這對廣西夫婦和他們孩子之間的血型關係。父親是一名具有hh基因型,但攜帶B顯性等位基因的孟買血型(hh/BB或hh/Bi),雖然本身是B型血,但由於紅細胞表面缺失H抗原造成無法合成B抗原,在驗血時因為檢測不到B抗原而成為了一個“偽O型”。母親則是擁有真正的ii的O型血(HH/ii或Hh/ii)。在遺傳過程中,父親H抗原編碼基因中的一個h與母親的一個H遺傳給了孩子,同時父親ABO血型基因中的B與母親的i也遺傳給了孩子,這樣孩子的血型為Hh/Bi,成為了一個編碼H抗原攜帶B顯性等位基因,從而能夠在紅細胞表面合成B抗原的人,因此血型檢測為B型。
由於ABO血型的血液中至少含有A、B、H抗原中的一種,而孟買血型無法合成這三種抗原,因此對擁有孟買血型的人輸入ABO血型血液時,這三種抗原會被免疫系統識別為外來抗原從而引起自身的免疫反應,從而發生輸血事故。因此孟買血型的人在輸血時只能輸入其他孟買血型擁有者的血液,或者提前儲存自身血液以備用,即自體儲血。為了在輸血時保證自身安全,擁有O型血的人有必要進行詳細的檢測,以確認自身是含有H抗原的ii血型,還是一個具有孟買血型的“偽O型”。