孟買型血型最早於1952年在印度孟買市發現,在我國極其稀有,有這種血型的人在全國所佔的比率僅為十幾萬分之一,國內僅有約30例報道。正因為這類“孟買血型”非常珍稀,其價值和意義也就尤顯重大。 孟買型血型在中國人當中極其稀有,因其紅細胞上無A、B、H抗原,血清中除有抗A、抗B抗體外,尚有抗H抗體,唾液中可以找到A或B抗原。
Hh血型系統或Hh抗原系統,又稱孟買血型系統(英語:Hh/Bombay antigen system),是根據紅細胞表面是否存在H抗原而對血液分型的人類血型系統。Hh血型系統是人類最重要的血型系統——ABO血型系統的基礎。
H抗原是一種糖脂,基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈,即β-D-半乳糖、β-D-N-乙醯葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位連接的抗原決定簇α-L-巖藻糖。決定H抗原的FUT1基因在19號染色體上,長度超過5000個鹼基對,包括3個外顯子。FUT1基因有兩個等位基因H和h,H等位基因編碼巖藻糖轉移酶,使巖藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連,形成H抗原。而h等位基因無法編碼具有活性的巖藻糖轉移酶。hh純合子個體在人類中非常罕見,形成所謂「孟買血型」。
而ABO血型分型的根據——A、B抗原(A型血含有A抗原,B型血含有B抗原,AB型血含有A、B兩種抗原)在體內的合成都以H抗原為前體,O型血的抗原實際就是H抗原。
孟買血型
基因型為hh的個體具有一種非常罕見的血型,最早由Y. M. Bhende於1952年在印度孟買發現,故亦稱孟買血型。孟買血型的人體內沒有H抗原,無論其是否擁有A、B血型的等位基因,A抗原或B抗原都無法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液,因為這些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種,對他們來說均為外源抗原,從而引起自身免疫反應。
因此,他們只能接受其他孟買血型個體的輸血。由於孟買血型非常罕見,一般血庫都沒有這種血液儲備。預計進行輸血(如手術)的孟買血型病人往往預先儲存自身血液,即自體儲血。
一般的ABO血型檢測並不能測出孟買血型,而被誤認為是O型。若未經進一步詳查,冒然輸入O型血,則會引起輸血事故。
這類孟買血型的人有一對調節基因zz,部分抑制了H基因在紅細胞上形成H抗原的作用,但不影響唾液中H物質的合成。唾液中ABH物質的分泌受控於Se基因。紅細胞上少量的H抗原可全部被A或B基因的作用轉化為A或B抗原。因此,類孟買血型的紅細胞上一般查不到H抗原,而只有少量A或B抗原。進行血型檢測時,起初會表現為O型特徵,而大約三小時左右會出現原本抗原與相應抗體間的現象而表現出本身血型特徵。