唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
進行的針對唐氏綜合徵，18三體綜合徵以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣痴呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。
以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β-HCG的水平，結合你其他的一些情況(如是否吸菸或酗酒等)，計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結果。
具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合徵圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合徵。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。
