腫瘤患者一旦出現骨疼痛、病理性骨折、鹼性磷酸酶升高、脊髓壓迫或脊神經根壓迫、或高鈣血癥相關症狀等臨床表現,應進一步檢查排除骨轉移病變.確定惡性腫瘤骨轉移的診斷方法有以下幾種?
(1)放射性核素全身骨顯像(ECT)檢查診斷：ECT也稱“骨掃描”，是惡性腫瘤骨轉移的診斷方法之一，但不作為轉移性骨腫瘤的診斷依據。放射性核素骨顯像診斷惡性腫瘤骨轉移的敏感性為62%—98%，假陰性率為3%—8%;特異性66.7%—70%，假陽性率為33%—40%。
(2)X線平片檢查診斷：X線平片檢查也是惡性腫瘤骨轉移的診斷方法。但X線平片早期診斷骨轉移瘤的敏感性低，僅44%—50%。只有當骨小梁破壞程度達50%以上,並且直徑達1.0cm—1.5cm時,才可能形成在X線平片上可見的骨轉移灶。X線平片檢查用於骨轉移診斷儘管敏感性低，但由於X線檢查的影像空間分辨率高，應用範圍廣泛，操作簡便，且價格低廉、輻射量比較小，因此，X線檢查目前仍然是惡性腫瘤骨轉移的診斷的主要檢查方法之一。
(3)CT掃描檢查診斷：CT掃描也是惡性腫瘤骨轉移的診斷方法，其診斷靈敏度要高於X線平片診斷。CT掃描檢查可確診某些放射性核素骨顯像檢查陽性、而X線平片檢查陰性患者的骨轉移病灶。對於需要骨活檢的病灶，在CT引導下病變處穿刺活檢，可提高骨轉移病灶穿刺活檢率及部位的準確性及操作的安全性。
(4)MR掃描(即核磁掃描)：MR掃描是目前診斷骨轉移敏感性和特異性均較高的診斷方法。MR掃描診斷骨轉移的敏感性為82%—100%，特異性為73%—100%。MR掃描在靈敏顯示骨髓腔內早期轉移灶有特殊優勢，MR掃描還能準確顯示骨轉移侵犯部位、範圍及周圍軟組織受累情況。但由於影像學檢查確診骨轉移的可靠指標是骨破壞，而MR檢查並不是判斷骨破壞的最可靠方法。因此，目前對MR用於骨轉移確診的檢查還存在爭議。
(5)PET-CT掃描檢查診斷：PET-CT掃描是正電子發射計算機斷層顯像與電子計算機體層攝像相結合的影像學新技術，一次成像既可獲得PET圖像，又可獲得CT圖像。PET顯像通過檢測局部葡萄糖代謝活性變化而發現腫瘤病灶。因此，PET-CT可較靈敏顯示骨髓微轉移灶，早期診斷骨轉移病變。PET-CT掃描也可以同時檢查全身器官、淋巴結以及軟組織，以全面評估腫瘤病變範圍。PET-CT診斷的敏感性62-100%，特異性96-100%。PET-CT掃描在惡性腫瘤骨轉移診斷及全面評估腫瘤病情方面有特殊優勢，但由於檢查費用昂貴，因此不推薦作為常規檢查方法。
(6)骨活檢檢查診斷：組織病理學或細胞病理學檢查是確診惡性腫瘤骨轉移的可靠方法。針對可疑骨轉移灶，可進行細針穿刺細胞學或穿刺活檢，以明確診斷。
(7)骨代謝生化指標檢查診斷：骨代謝生化指標是近年探索用於骨轉移診斷及病情監測的新方法。反映溶骨性骨代謝生化指標有：Ⅰ型膠原碳端肽( ICTP)，Ⅰ型膠原氮端肽(NTX)，Ⅰ型膠原碳端肽(CTX)，骨唾液酸糖蛋白 (BSP)等。反映成骨性骨代謝生化指標：骨特異性鹼性磷酸酶(BALP)，總鹼性磷酸酶(ALP)，I型前膠原氮端前肽(PINP)等。
研究顯示，尿NTX等骨代謝標誌物對惡性腫瘤骨轉移的診斷及病情監測也具有一定的應用前景,但目前該類指標尚不能作為骨轉移診斷的可靠方法。
