是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，Sanger Brown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，一般無眼球震顫。爾後Holmes將本組疾病命名為遺傳性痙攣性共濟失調，沿用至今。近年來隨著基因診斷的發展，已從遺傳性痙攣性共濟失調中分出了較多的類型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，證實不論Sanger Brown型、Marie型、遺傳痙攣性共濟失調等，實際是一組以共濟失調為主徵的症候群。近年來更認為遺傳性痙攣性共濟失調是一組有共濟失調和下肢痙攣症狀的綜合徵，且有不同的遺傳方式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地區的567例痙攣性共濟失調中發現常染色體隱性遺傳者佔13%。因此近年來已少用或不用Marie或Sanger-Brown作為獨立的病名。實際上遺傳性痙攣性共濟失調包括了一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等類型的患者。
遺傳性痙攣共濟失調是甚麼
發布於 2023-11-25 07:20
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1.friedreich型共濟失調目前無特效治療，輕症病人可用支持療法和功能訓練矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。抗感染治療的進展使感染已不常見
2.脊髓小腦性共濟失調亦無特異性治療對症治療可緩解症狀。
(1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系症狀毒扁豆鹼或胞磷膽鹼(胞二磷膽鹼)促進乙酰膽鹼合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、
發布於 2023-11-25 07:40
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遺傳性痙攣性共濟失調是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或SangerBrown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，SangerBrown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，
發布於 2024-06-29 09:17
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1、豬腦枸髓湯，配料：豬腦1具、豬脊髓15克、枸杞子10克、調料適量。製法：將豬腦豬髓洗淨，放碗中，納入枸杞子、食鹽、味精、料酒、醬油等，上籠蒸熟服食。
2、雙耳燉豬腦，配料：白木耳、黑木耳各10克、豬腦1具、調料適量。製法：將黑木耳白木耳發開洗淨，豬腦洗淨同置鍋中，加雞清湯適量;文火燉至爛熟後，加入食鹽、味精、料酒、椒粉等調味，再煮一二沸服食。
3、胡桃龍眼雞丁，配料：胡桃仁元肉各10克、雞
發布於 2024-06-29 09:30
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腦幹、腦幹和脊髓萎縮變小，脊髓後索變性和脫髓鞘，並累及延髓和小腦下腳。小腦浦肯野細胞消失，齒狀核變性及輕度膠質細胞增生，上橄欖核、舌下神經核以及Clarke柱細胞脫失，脊髓小腦束、後索以及錐體束有脫髓鞘改變，脊髓前角細胞減少。腦橋核及橫行纖維很少有改變。
臨床表現起病潛隱，病程緩慢，呈進行性加重，首發症狀通常為下肢無力，走路易跌倒，步基寬大，步態不穩，可呈蹣跚步態或蹣跚步態合併痙攣步態。逐漸出現
發布於 2023-11-25 07:26
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1、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。
2、全麥製品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。
3、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。
4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可為
發布於 2023-11-25 07:46
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為了增加持續的肌肉活動和本體感覺的輸入，要在有抵抗的情況下，幫助獲得正確對線和運動模式。
各種姿勢反應不僅是自然的生理反應，而且也是可預料的。
從一個穩定的支撐基礎開始。為了使患兒對運動有充分的本體感覺處理時間，重心應當小心的逐級轉移，並伴有一致的感覺輸入。姿勢的不安全感會比較明顯。
注意患者的視覺注視，選擇適當的位置來引導患兒。
在允許的情況下，縮小支持基礎。這樣將增加持續的肌肉活動並使重心移
發布於 2024-06-29 09:43
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遺傳性共濟失調症?遺傳性共濟失調包括具有3個共同特徵的不同疾病：共濟失調，遺傳基礎，小腦或其聯繫結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出了小腦，特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節，這些病變都有相應的神經系統體徵。在一個家族內可能會有廣泛的不同範圍的臨床和病理學特徵;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基於發病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Hardin
發布於 2023-10-20 01:11
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起病潛隱，病程緩慢，呈進行性加重，首發症狀通常為下肢無力，走路易跌倒，步基寬大，步態不穩，可呈蹣跚步態或蹣跚步態合併痙攣步態。逐漸出現兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成精細動作，構音障礙，講話含糊或有吟誦狀語言。下肢出現明顯的錐體束徵，如肌張力增高，腱反射亢進。其中不少患者如SCA7有視網膜變性，色盲，眼外肌活動障礙，垂瞼。SCA2雖沒有眼球震顫，但表現明顯的慢眼動，可有發音困難，吞嚥困難，腱反
發布於 2024-06-29 09:23
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1、魚類。魚肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助於健腦。吃魚還有助於加強神經細胞的活動，從而提高學習和記憶能力。
2、全麥製品和糙米。糙米中含有多種維生素(特別是維生素B1)，對於提高腦癱患者的認知能力至關重要。
3、雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質是天然食物中最優良的蛋白質之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等，對腦癱患者的大腦發育有益。
4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可為
發布於 2024-06-29 09:37
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需與下列疾病鑑別：
1.脊髓亞急性聯合變性
緩慢起病，後索及錐體束同時受累，出現深感覺障礙，共濟失調，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱後側凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素b12含量減少以及惡性貧血等。
2.多發性硬化
病灶多發，可有脊髓、小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束徵，但病程常有緩解和復發。腦脊液中免疫球蛋白增高。
3.小腦腫瘤
多見於兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調
發布於 2023-11-25 07:33
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有時候，沉默是對我們最大的殘忍。
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想得到怎樣的幫助：共濟失調是甚麼症狀？
性別：男，年齡：36歲
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