遺傳性痙攣性共濟失調是介於脊髓和腦幹小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病。1892年SangerBrown報告一個家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一組相似的疾病，故本病也稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，兩型均是常染色體顯性遺傳，Sanger Brown型發病年齡較輕(11～45歲)，有眼球震顫;Marie型發病在25～55歲，一般無眼球震顫。爾後Holmes將本組疾病命名為遺傳性痙攣性共濟失調，沿用至今。近年來隨著基因診斷的發展，已從遺傳性痙攣性共濟失調中分出了較多的類型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，證實不論Sanger Brown型、Marie型、遺傳痙攣性共濟失調等，實際是一組以共濟失調為主徵的症候群。近年來更認為遺傳性痙攣性共濟失調是一組有共濟失調和下肢痙攣症狀的綜合徵，且有不同的遺傳方式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地區的567例痙攣性共濟失調中發現常染色體隱性遺傳者佔13%。因此近年來已少用或不用Marie或Sanger-Brown作為獨立的病名。實際上遺傳性痙攣性共濟失調包括了一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等類型的患者。
遺傳性痙攣性共濟失調症
發布於 2024-06-29 09:17
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發布於 2023-11-25 07:20
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遺傳性共濟失調症?遺傳性共濟失調包括具有3個共同特徵的不同疾病：共濟失調，遺傳基礎，小腦或其聯繫結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出了小腦，特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節，這些病變都有相應的神經系統體徵。在一個家族內可能會有廣泛的不同範圍的臨床和病理學特徵;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基於發病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Hardin
發布於 2023-10-20 01:11
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1.friedreich型共濟失調目前無特效治療，輕症病人可用支持療法和功能訓練矯形手術如肌腱切斷術可糾正足部畸形。抗感染治療的進展使感染已不常見
2.脊髓小腦性共濟失調亦無特異性治療對症治療可緩解症狀。
(1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系症狀毒扁豆鹼或胞磷膽鹼(胞二磷膽鹼)促進乙酰膽鹼合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、
發布於 2023-11-25 07:40
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遺傳性小腦性共濟失調是常見的共濟失調類型，是一種慢性進行性病變神經系統疾病。遺傳性小腦性共濟失調主要病變位置是小腦。遺傳性小腦性共濟失調為常染色體顯性遺傳，如果家族中父母親有一方患有此疾病，子女遺傳到的概率是50%。因此，有此種家庭情況的患者要及早預防。
一、避免近親結婚。近親結婚會導致一些基因的異常，引起共濟失調。
二、婚前檢查。
三、有本病家族史者儘量不結婚或結婚後不要生育。
四、病程中應加
發布於 2023-11-22 08:56
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共濟運動需要功能完整的深感覺前庭、小腦和垂體外系的參與。上述任何部位的損害所致的運動協調障礙稱為共濟失調。不同部位的損害引起的共濟失調特點各異，如感覺性、前庭性、小腦性和大腦性共濟失調等。根據病因的不同又可分為急性小腦性共濟失調、先天性代謝異常性共濟失調及遺傳性共濟失調症等。
急性小腦性共濟失調是一種多病因的綜合徵。病毒感染後的自身免疫反應所引起的小腦損害是最常見的病因。常見的引起急性小腦性共濟
發布於 2024-05-21 02:30
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需與下列疾病鑑別：
1.脊髓亞急性聯合變性
緩慢起病，後索及錐體束同時受累，出現深感覺障礙，共濟失調，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱後側凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素b12含量減少以及惡性貧血等。
2.多發性硬化
病灶多發，可有脊髓、小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束徵，但病程常有緩解和復發。腦脊液中免疫球蛋白增高。
3.小腦腫瘤
多見於兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調
發布於 2023-11-25 07:33
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共濟失調容易與哪些疾病混淆?
(一)少年脊髓型遺傳性共濟失調症
為最常見的一類遺傳性共濟失調，通常呈常染色體隱性遺傳，早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現：青年期發病，緩慢發展，最早症狀步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，醉漢似步態。閉目難立徵陽性。肌張力低，膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙，意向性震顫，出現小腦性構音困難，說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。神經系統檢查發現：
①
發布於 2023-09-27 22:46
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一、病史
1、共濟失調注意起病急緩及病程，一般急性起病的共濟失調並且呈發作性，以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急，短時間內惡化者，經治療後很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統炎症及腦外傷多見。起病較急，並且迅速惡化者，有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況後可使共濟失調改善。有緩解與復發的共濟失調以多發性硬化多見。
發布於 2023-09-27 23:06
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1.特異性神經系統感染
如腦炎、腦膜炎等腦脊液病原學檢查可確診。
2.藥物中毒
藥物中毒引起的共濟失調見於苯妥英鈉等抗癲癇藥物過量。根據病史和測定血中藥物濃度可助診斷，停用該藥則症狀消失。
3.先天性代謝異常
先天性代謝異常引起的共濟失調多反覆發生如高氨血癥、色胺酸轉運異常等。可根據家族史、代謝特點、智力低下等診斷。後天性代謝異常，如低血糖、低血鈉等，也可致急性小腦共濟失調。
4.後顱凹佔位病變
發布於 2024-05-21 02:17
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專家介紹，近年來由於對離子通道病的深入研究，發現了幾種陣發性共濟失調與離子通道基因突變有關。遺傳性離子通道病可累及體內各種組織，其中最主要的是神經組織和骨骼肌。
在中樞神經系統，鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷，引起各種離子通道病:
①神經元的鈉離子通道病的代表是全身性癲癇高熱驚厥附加症。
②神經元的鉀離子通道病已發現多種，如良性家族性新生兒驚厥、帕金森樣疾病、陣發性共濟失調工
發布於 2023-11-09 08:32
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現在才發現，我只是一張便利貼，隨時都可以拋棄
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