遺傳性共濟失調症 ?遺傳性共濟失調包括具有3個共同特徵的不同疾病：共濟失調，遺傳基礎，小腦或其聯繫結構的病理變化。大多數情況下病理學改變超出了小腦，特別是後柱、錐體束、腦橋核團和基底節，這些病變都有相應的神經系統體徵。在一個家族內可能會有廣泛的不同範圍的臨床和病理學特徵;這種不均一性給分類帶來困難。 1983年Harding提出了一個基於發病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Harding的分類被廣泛地採用，特別是常染色體顯性小腦共濟失調(ADCA)及其3個亞型的分類。近10年來常染色體顯性小腦共濟失調亞型的位點已被定位並分成脊髓小腦共濟失調1，2，3型等(SCA1，2，3等)。
1、共濟失調毛細血管擴張症：男女大致相等或女略多於男。嬰幼兒期起病，首發症狀是小腦性共濟失調，意向性震顫，構音障礙，眼震及步態不穩。隨病情進展可出現錐體外系症狀及脊髓症狀，表現為肌張力異常、手足徐動、深感覺缺失、病理反射陽性等，還可伴發脊柱前凸或側突，智力逐漸減退，腱反射減弱或消失。
毛細血管擴張常在4～6歲出現。最先見於球結膜，以後出現於眼瞼、頰部、耳郭、頸部鎖骨上部、上肢的屈側等處皮膚。皮膚及毛髮呈早老性改變。女性患者卵巢不發育。病兒常有反覆的呼吸道感染。胸腺不發育，約半數併發惡性腫瘤。
2、弗里德里希共濟失調：本病多在5～18歲發病，少數可遲至30歲發病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病，病程呈緩慢進行性發展。早期表現為步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，寬基底步態，閉目難立徵陽性，肌張力低下，腱反射消失。隨病情進展出現雙手笨拙，意向性震顫，構音障礙，說話緩慢而含糊。後期出現肢體深感覺消失，因錐體束損害明顯而出現病理反射。多數有眼震，少數有視神經萎縮。晚期可出現輕度智力低下。
骨骼畸形是本病又一特徵，弓形足、脊柱後凸或側凸尤為常見。
胸部X線片常提示心臟擴大，心電圖及超聲心動圖提示心肌病，可發生心力衰竭和心律失常。20%病人發生糖尿病而需行胰島素治療，40%～50%病人糖耐量異常。糖尿病易發生於20～30歲病人，其神經系統併發症反過來可加重病人本身的症狀。
部分病人可伴有白內障、藍鞏膜等。神經傳導速度測定顯示感覺動作電位明顯降低或消失，運動神經傳導速度僅輕度減慢，與軸索性神經病的病變特點一致。
3、橄欖橋小腦萎縮：男女比例約為2∶1，發病年齡2個月至60歲，多於30歲左右起病。發病隱匿，病初常覺下肢易倦，步態不穩，雙手動作漸不靈活，精細動作難以完成，伴明顯的言語障礙，意向性震顫及辨距不良。部分病人出現吞嚥困難。繼之漸出現帕金森綜合徵，肌張力由減低變為僵直。除頭、肢體及軀幹震顫之外，可見顎帆提肌的重複收縮(軟顎震顫)，間有舌及面部肌束震顫。部分病人有眼肌麻痺、視神經萎縮，眼球震顫、色素性視網膜炎。晚期可有錐體束損害表現、尿失禁及視力障礙。由於快速掃視運動障礙引起慢眼球運動，呈凝視狀，晚期可使眼球幾乎固定。
本病的診斷主要依據典型臨床表現及陽性家族史。有助於對本病的診斷。本病的診斷要點是：①青少年期緩慢進展性共濟失調;②構音障礙;③腱反射消失與晚發性痙攣性截癱;④骨骼畸形;⑤深感覺減弱或消失;⑥心臟異常;⑦陽性家族史。
共濟失調毛細血管擴張症的診斷主要依據典型臨床表現。如患有共濟失調的嬰幼兒伴IgA缺乏，則可在毛細血管擴張出現前即能確診。血清甲胎蛋白升高是另一重要診斷依據。
