神經皮膚綜合徵的特點是患有這種病的孩子的皮膚都可見到牛奶咖啡斑,一種不突出皮膚表面的淺棕色斑塊,邊界清楚、大小不等,因為呈現出像咖啡牛奶一樣的顏色,故稱為牛奶咖啡斑。這種可能斑多見於軀幹和四肢,很少見於面部,隨著年齡的增長,斑會越來越多,症狀會越來越明顯。當然正常的孩子也可見到一兩塊這樣的斑,但是如果出現5塊直經大於0.5釐米的牛奶咖啡斑,就要想到這種病的可能。
有的孩子皮膚上還可見到神經纖維瘤,這種神經纖維瘤大小不等,摸起來很軟,有的有蒂,有的無蒂,此外大約50%的病人可以出現神經系統的症狀。由於神經纖維瘤所在的部位不同,孩子出現的臨床症狀也有所不同。有些孩子可以在顱內出現神經纖維瘤;有些可以在脊椎的椎管內見到比較大的神經纖維瘤,使孩子出現脊柱側彎。部分孩子可以出現抽風、智力低下,有的孩子在腎臟、骨骼均可見到大小不等的神經纖維瘤。
另外,三叉神經血管瘤病也是神經皮膚綜合症的一種常見表現。一般在孩子出生時,父母就可發現孩子的一側面部有一個血管痣,它不突出皮膚,呈紅葡萄酒色,斑逐漸從淡紅色變為紫紅色,因為它常常與面部的三叉神經的走行一樣,故被稱為三叉神經血管瘤病。有的孩子也可以出現雙側的血管瘤,或在身體的其它部位出現血管痣。80-90%患有這種病的孩子會出現抽風,有些孩子還會表現為面部血管痣對側的肢體發生癱瘓或青光眼。