兒童孤獨症是一類以嚴重孤獨，缺乏情感反應，語言發育障礙，刻板重複動作和對環境奇特的反應為特徵的疾病，約每1萬名兒童中有2-4例，本症多見於男孩，男女比例為4-5：1。兒童孤獨症常見的病因如下：
感染和免疫因素：一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨症病因中發揮的作用，在感染方面，先天性風疹病毒感染、鉅細胞病毒感染被認為可能與孤獨症發病有關，雙生子研究發現，孤獨症雙生子的先天性微小異常發生率要高於非孤獨症雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由於在孤獨症兒童中自身免疫性疾病發生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨症與免疫系統異常有關。但是研究結果不一，在孤獨症病因學中的意義尚不明瞭。
遺傳因素：1991年Folstein 和 Piven報道孤獨症的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%.流行病學調查也確認孤獨症同胞患病率為3%，遠高於一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發現存在類似的認知功能缺陷，例如語言發育遲滯、精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。
進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合徵、結節性硬化、苯丙酮尿症以及Rett綜合徵等遺傳性疾病的症狀與孤獨症有關。然而多數孤獨症患兒並沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨症有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨症的表現之一，因而受到重視。
採用分子生物學技術，也發現了一些可能與孤獨症相關的所謂候選基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene.需要指出的是，有關孤獨症兒童染色體和基因異常的研究結果並不一致。多數學者認為，孤獨症很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。
新陳代謝疾病：如苯酮尿症等先天的新陳代謝障礙，造成腦細胞的功能失調和障礙，會影響腦神經訊息傳遞的功能，而造成孤獨症。
