1.遺傳學
遺傳因素在自閉症中的作用逐漸清晰，但確切的遺傳方式尚不清楚。
2.圍產期因素
各種圍產期併發症，如產傷和宮內窒息，比正常對照組更頻繁。
3、免疫系統異常
發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少，缺乏抑制誘導T細胞，自然殺傷細胞活性降低。
4.神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現，自閉症患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不良，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）的分泌減少。
