肌肉萎縮主要就是一側胸鎖乳突肌萎縮合並斜方肌肉萎縮，雙側胸鎖乳突肌萎縮，伴有全身性肌肉萎縮、行動起步困難、早禿、性腺萎縮。一側背闊肌萎縮，肌肉萎縮的症狀可不伴有同側肱三頭肌萎縮，但有局部皮膚感覺減退。一側胸大肌萎縮，不伴有其他肌肉和神經系統症狀。肌肉萎縮的症狀可有一側三角肌萎縮，肩關節外展不能或力弱，不伴有其他肌肉萎縮而腋下有壓痛雙側肩胛帶肌萎縮，有急性病史，無感覺異常及局部壓痛。
肌肉萎縮的症狀在初期主要就是起病緩慢進行性面肌萎縮伴閉眼不緊、鼓腮或吹口哨不能，肱部肌肉萎縮、上肢舉手時肩胛骨呈翼樣突起，無感覺異常。肌肉萎縮的症狀表現為侷限性一側顳肌、嚼肌萎縮，張口時下頜偏向病側，肌肉萎縮患者可同時伴有面部感覺及角膜反射減退或消失。青少年，舌肌萎縮與吞嚥困難、構音困難伴存。
