應首先確定是否為GnRH依賴性性早熟。
1.第二性徵提前出現
女童8歲前,男童9歲前。
2.血清促性腺激素水平升高達青春期水平。
(1)促性腺激素基礎值如果第二性徵已達青春中期程度時,血清促黃體生成素(LH)基礎值可作為初篩,如>5.0IU/L,即可確定其性腺軸已發動,不必再進行促性腺激素釋放激素(GnRH)激發試驗。
(2)GnRH激發試驗本試驗對性腺軸功能已啟動而促性腺激素基礎值不升高者是重要的診斷手段,GnRH可使促性腺激素分泌釋放增加,其激發峰值即可作為診斷依據。
診斷CPP的LH激發峰值的切割(cut-poit)值:LH峰值>5.0IU/L、LH峰/FSH峰>O.6可診斷CPP;如LH蜂/FSH峰>O.3,但<0.6時,應結合臨床密切隨訪,必要時重複試驗,以免漏診。
3.性腺增大
女童在B超下見卵巢容積>lml,並可見多個直徑>4mm的卵泡;男童睪丸容積≥4ml,並隨病程延長呈進行性增大。
4.身高線性生長加速。
5.骨齡超越年齡1年或1年以上。
6.血清性激素水平升高至青春期水平。
以上診斷依據中,1、2、3條是最重要而且是必具的。但是如就診時的病程很短,則GnRH激發值可能與青春前期值相重疊,達不到以上的診斷切割值;卵巢大小亦然。對此類患兒應隨訪其副性徵進展和線性生長加速情況,必要時應復
查以上檢測。女性患兒的青春期線性生長加速一般在乳房發育開始後6~12個月出現,持續1~2年;但也有較遲者,甚至有5%左右患兒在初潮前1年或初潮當年始呈現。男童生長加速發生在睪丸容積8~10ml時或變聲前一年,持續時間比女童長。骨齡提前只說明性激素水平增高已有一段時間,並非是診斷CPP的特異性指標,病程短和發育進程慢的患兒可能骨齡超前不明顯,而外周性性早熟亦可能有骨齡提前;性激素水平升高不能分辨中樞和外周性性早熟。綜上,CPP的診斷是綜合的,核心問題是必須符合為GnRH依賴性,臨床隨訪性徵發育呈進行性有重要意義。
須注意收集與CPP病因有關的病史,如感染、中樞神經系統病變等相關症狀;對所有確診為CPP的患兒應排除腫瘤,需作頭顱鞍區的MRI檢查。MRI對下丘腦和垂體器質病變的分辨度優於CT。