遺傳因素(30%)：
PCOS是一種常染色體顯性遺傳，或X一連鎖(伴性)遺傳，或基因突變所引起的疾病，多數患者染色體核型46，XX，部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46，XX/45，XO;46，XX/46，XXq和46，XXq,PCOS起源於青春前腎上腺疾病，即當受到強烈應激刺激時網狀帶分泌過多雄激素，並在性腺外轉化為雌酮，反饋性地引起HP軸GnRH-GnH釋放節律紊亂，LH/FSH比值升高，繼發引起卵巢雄激素生成增多，即腎上腺和卵巢共同分泌較多雄激素致成高雄激素血癥，高雄激素血癥在卵巢內引起被膜纖維化增厚，抑制卵泡發育和卵，造成卵巢囊性增大和慢性無排卵。
促性腺激素釋放異常(30%)：
PCOS患者的血LH升高，而FSH正常或降低，LH/FSH≥2～3，靜脈注射GnRH後LH可出現過度反應，認為可能原發於下丘腦-垂體功能失調，在下丘腦中多巴胺能和阿片肽能神經對GnRH神經元的抑制作用失控，可導致LH分泌增加，但更可能是雌激素的反饋抑制異常所致，非週期性的腺外轉化而來的雌激素(雌酮E1)將導致對LH分泌的正反饋和對FSH分泌的負反饋抑制，LH刺激卵泡細胞增生，產生大量雄激素，雄激素不能全部轉化成雌激素，進一步增加腺外芳香化E1的生成，過多雄激素使卵泡閉鎖，卵巢包膜纖維化和包膜增厚，由於缺乏月經週期中期的LH峰值，出現排卵障礙，此外，有人發現PCOS患者的卵巢也可能分泌“抑制素”，抑制FSH的分泌，影響卵泡的發育成熟，出現較多囊狀卵泡，近年發現高胰島素血癥和增高的IGF也可使LH分泌增多。
雄性激素過多(30%)：
在PCOS中，幾乎所有的雄激素生成均增多，而性激素結合球蛋白(SHBG)減少，遊離雄激素增多，活性增強，至於過多的雄激素來源於卵巢或腎上腺眾說不一，大劑量GnRH激動劑可降低促性腺激素，雄烯二酮和睪酮減少，而對來源於腎上腺的DHEAS無影響，據報道大約70%的PCOS患者為卵巢源性雄激素所致：①由於類固醇激素所需酶系功能紊亂，如芳香化酶缺乏，3β-醇甾脫氫酶不足或活性下降，P45OC17A調節異常，雌激素合成障礙，大量雄激素在外周(脂肪，肝，腎內)轉換為雌酮，也有人認為卵巢發育不充分使芳香化酶的活性下降，②LH脈衝頻率及振幅升高，刺激卵泡膜細胞及間質細胞增生和雄激素的生成，過多的雄激素促使卵泡閉鎖，卵巢粒層細胞早期黃素化，生長停止，不能排卵，形成PCOS。
