PCOS的病因尚不清楚,涉及的病理機制非常複雜。一般認為與下丘腦-垂體-卵巢軸功能失常、腎上腺功能紊亂、遺傳、代謝等因素有關。
1.遺傳學因素
PCOS是一種常染色體顯性遺傳,或X—連鎖(伴性)遺傳,或基因突變所引起的疾病。多數患者染色體核型46,XX,部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46,XX/45,XO/46,XX/46,XXq和46,XXq。
2.腎上腺初現假說
PCOS 起源於青春期前腎上腺疾病,即當受到強烈應激刺激時網狀帶分泌過多雄激素,並在性腺外轉化為雌酮,反饋性地引起HP軸GnRH-GnH釋放節律紊亂,LH/FSH比值升高,繼發引起卵巢雄激素生成增多,即腎上腺和卵巢共同分泌較多雄激素致高雄激素血癥。高雄激素血癥在卵巢內引起被膜纖維化增厚、抑制卵泡發育,造成卵巢囊性增大和慢性無排卵。