侏儒症是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5,000名成員的組織(該組織對身高4英尺10英寸以下的人開放)，每年有400名嚴重的侏儒症兒童由正常身高的父母生下。儘管任何一對夫妻都有可能生下一個侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的機會會有和他們一樣症狀的後代。伴隨的侏儒的症狀對不同的，但很多人另外還患有心臟和呼吸系統疾病，這會顯著地縮短他們的壽命。還有的人有異常或太小的內臟器官，這會使長期的生存變得困難。
垂體一旦有病引起的侏儒症，稱為垂體侏儒。垂體侏儒的病因有兩種，一種是原發性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發性，即由於垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等;感染如腦炎 、 腦膜炎 、 結核病 ;血管病變及外傷。
原發性垂體侏儒多見於男孩，初生時正常，1-2歲左右發育也正常，一般3-4歲開始發現生長髮育落後，隨著年齡的增長，孩子越大越顯出智力的落後。如果是繼發性的，發病年齡可在任何時候。如繼發於垂體腫瘤，症狀發生於腫瘤初起之時，並可伴有其他腫瘤的表現。垂體侏儒患兒從外觀上看，比其實際年齡要小，但其四肢、軀幹、頭面部的比例都很勻稱。只是個兒矮，整個兒成比例的縮小，智力發育可不受影響，看起來像小大人。這種孩子出牙也晚，多數有性腺發育不全，第二性徵發育不全或缺乏，往往在青春發育期後仍保持兒童面容，嗓音不變粗，仍保持音調較高的童音。 真正的垂體侏儒比較少見。因此，不要把個子矮的孩子都認為是這種病。
個子矮稱為侏儒狀態，原因很多。許多兒童期的慢 性病 都可以是它的病因，如先天性心臟病 、心肌病、慢性腎炎 、重症佝僂病、慢性 營養不良 、慢性寄生蟲病、慢性肝病(慢性 肝炎 、肝硬變)和結核病。如果有以上慢性疾病應著重治療它。病因一旦去除，就會自然長高。此外，還有一種稱為青春發育延遲症(體質性生長延遲症)是最常見的一類。不少家長為自己的孩子找 醫生 看病，大部分屬於這一類。通俗地說就是晚發育，即比正常兒童落後2-4年，年齡已到青春發育期，但仍持續矮小狀態，牙也出得晚，性發育也較遲，智力發育正常。由於內分泌無異常，早晚會發育的，只是比正常晚些，一旦達到發育期則會很快長起來，最後終歸能達到正常高度。因此，不要把這類孩子誤認為是垂體侏儒。 垂體侏儒的治療取決於病因。如果是繼發性的，應找到原發病進行治療。如果是腫瘤，需要根據情況進行手術治療。如果是炎症，應進行消炎治療，使用合適的抗生素。真正的原發性垂體侏儒，需用激素治療。目前已用生物工程生產出人工製造的生長激素，垂體侏儒患兒服用生長激素後會有立竿見影的顯著效果，但目前價格昂貴，病兒必須有一定經濟基礎否則負擔不起。
