1、家族性矮身材。
2、生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長(即通常所指的侏儒症，GHD)，如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130釐米左右。
生長激素缺乏原因：①特發性(原發性)：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器質性(獲得性)：繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等，其中產傷是國內GHD的最主要的病因。此外，垂體的發育異常，如不發育、發育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發育不全、唇裂、顎裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙，同時可有多種垂體前葉激素缺乏。③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。
3、生長激素不敏感或抵抗綜合徵，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。
4、先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)，應進行染色體核型分析以鑑別。
5、約1/3宮內生長遲緩兒成年後身材矮小。
6、骨骼發育障礙：各種骨、軟骨發育不全等，均有特殊的面容和體態。
7、其他內分泌代謝病引起的生長落後，先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生、性早熟、皮質醇增多症、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現，易於鑑別。某些慢性疾病及營養不良等。
