患者在原來無毛處出現毛髮時,提示有多毛可能。背上部、胸部、上腹部、恥骨上三角及耳、鼻部出現粗毛提示有較強的雄激素作用。Ferriman-Gallway毛髮評分標準有助於多毛症的診斷和隨訪(表17),表中9個部位的總分大於6,則提示毛髮過多。
病因診斷的線索包括髮病年齡、起病及進展的急緩、有無月經紊亂及其它男性化症狀的程度等:青春期後起病、進展緩慢,不伴有月經及生殖功能異常者通常為特發性多毛,多有家族史;較早伴發月經紊亂者,多為卵巢疾患,其中常見者為PCOS,表現為肥胖、不孕、月經少或閉經、痤瘡以及青春期即出現的多毛;有庫欣綜合徵表現,而較晚出現月經紊亂者,多為腎上腺疾患,其中腎上腺腫瘤患者男性化症狀明顯;自幼即有第一性徵異常,如陰蒂肥大,並伴糖鹽代謝異常的患者,應疑及先天性腎上腺皮質增生症;…短時間內出現明顯多毛及男性化且進展迅速者,多有產生雄激素的腎上腺或卵巢腫瘤。另外還要注意有無相關藥物使用史、甲狀腺疾病、顱腦疾病史等。