大家俗稱“唐篩”的是中期唐篩,一般在孕16周-孕18周左右抽血查。廣義的唐篩除了中期唐篩,還有早期唐篩,在孕11周~孕13周做B超測胎兒頸後透明帶(NT),也就是大家俗稱的“測NT”。早期唐篩判斷有無染色體異常。孕期B超檢查測量寶寶後頸部皮膚下面的液體厚度,用來判斷寶寶患有唐氏綜合徵的風險,一般正常值應小於3mm。但是它對技術要求比較高,不是所有的單位和醫生都可以進行此項檢查。NT檢查孕周為11〜13周,超出該孕周無法檢查NT.
懷孕週數不同篩查手段的可信度不同,早期唐篩結合B超NT檢查準確性大約85%,中唐篩查(3聯激素)準確性大約75%,無創DNA檢查準確性大約99%。如果唐篩結果高危,從法律上講:這個篩查結果出來後,下一步應該進行羊水穿刺,這樣可以得到最後結論。如果選擇無創DNA檢查,其檢查的結果仍然是篩查結論,萬一結果還是高危,那麼孩子的去留仍需再做羊水穿刺,才能得到結論。