苯丙酮尿症的症狀

　　1.生長髮育遲緩

　　除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低於同齡正常嬰兒,生後4～9個月即可出現，重型者智商低於50，約14%以上兒童達白痴水平，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認為智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，但更為詳細的病理生理機制仍不清楚。

　　2.神經精神表現

　　由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安，多動和異常行為。

　　3.皮膚毛髮表現

　　皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症，由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

　　4.其他

　　由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。