免近親結婚。開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療。對有本病族史孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。 目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結果:
1.兩個突變基因均能診斷清楚 2.一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清
2.兩個突變基因均不能診斷清楚 前兩種結果可提供產前診斷,第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析複雜,因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。