苯丙酮尿症是由甚麼原因引起
隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙，則有苯丙氨酸在體內堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿症(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。
苯丙酮尿症遺傳方式是甚麼?
小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無症狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。
綜上可知，苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。迄今已經發現400餘種PAH基因突變，包括缺失、錯義突變、無義突變、同義突變等，中國人群中已報道70種以上基因突變。
閱讀了本文相關內容後，相信各位朋友也進一步瞭解了苯丙酮尿症是怎樣的一種疾病，遺傳方式是怎樣的。在此壹藥師提醒各位朋友，為了降低苯丙酮尿症的發生，生育前，最好做好產前診斷，更重要的是要避免近親結婚。對有苯丙酮尿症家族史的孕婦應採用產前診斷技術對其胎兒是否患有苯丙酮尿症進行產前診斷。
