睪丸發育不全：先天性睪丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸症或Klinefelter綜合徵(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱為47，XXY綜合徵。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
睪丸微小：睪丸屬男性內生殖器官。正常男性有兩個睪丸，分別位於陰囊左右側。睪丸呈卵圓形，色灰白。成人睪丸長3.5-4.5釐米,寬2-3釐米,厚1-2釐米，每側睪丸重10-15克。一般左側者比右側者低約1釐米。有的人睪丸一大一小，一高一低，如果差別不大，均屬正常。
睪丸脹痛：睪丸脹痛可大體上分為兩種情況，急性的持續疼痛和慢性的經常性疼痛，多由於睪丸炎和損傷引起，睪丸損傷有明確的外傷史。
無睪丸：睪丸屬男性內生殖器官。正常男性有兩個睪丸，分別位於陰囊左右側。正常情況下，胎兒在子官內發育的後期，睪丸即降入陰囊內。然而睪丸常見病卻會導致睪丸下降不全、睪丸異位和睪丸缺如，出現無睪丸症狀，如隱睪，先天無睪丸症，侏儒症等。
睪丸疼痛：疼痛多見於睪丸炎和損傷，睪丸炎除血行感染外，更常見的是細菌經尿道逆行至附睪和睪丸，造成附睪炎、睪丸炎，臨床可見附睪與睪丸腫脹和疼痛。睪丸損傷時有外傷史和局部的腫脹及淤血。劇烈運動或房事、暴力有時可引起提睪肌的強烈收縮，從而使繫帶過長的睪丸發生扭轉並引起睪丸的劇痛。慢性疼痛時，輕者遷延日久。疼痛較輕、泛化，具有放射性疼。
