1、神經纖維瘤是常見的遺傳性疾病,發生率約1/3000,臨床以第一型最為常見。在青春期前,除了皮膚上出現咖啡牛奶斑外,幾乎沒有其他外觀上的異常。
2、有咖啡斑的部分病人,會陸續出現皮膚的神經纖維瘤、眼睛的視神經膠瘤,以及身體各器官的腫瘤,有時也會因血管狹窄,導致高血壓或影響骨骼生長導致脊椎側彎。少數嚴重的病例,有時還會造成肢體異常增長或淋巴水腫,外表如同大象的腿一樣。
3、神經纖維瘤與牛奶咖啡斑一樣,也是一種顯性遺傳病。患者的下一代再發生此病的機會大約1/2。而另有一半病人是由於本身基因突變所致,與父母無關,其除了症狀的出現與年齡有關外。
4、在家族成員或不同病人,之間症狀的差異也很大,有人可能一輩子只存在咖啡牛奶斑,而有人卻很早就出現各種神經纖維瘤,甚至惡性腫瘤。