兒童有明顯的智力低下大多數在嬰兒期就容易識別,然而輕度弱智往往進入小學之後學習困難才發現。若發現有運動發育落後,對外界反應遲鈍,語言發育差,表情呆板或有特殊面容者,應儘早到醫院檢查,以便及早診斷,作出相應的治療。
有些先天性代謝異常病,例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、組氨酸血癥,半乳糖血症、先天性甲狀腺功能低下症(克汀病)等,若能在新生兒期作出診斷及時治療,多數病兒智力可免受損害或病情得到控制。以苯丙酮尿症、克汀病為例,如能在生後3個月作出診斷及時治療,多數智力可以恢復正常,超過6個月治療,幾乎不可避免地智力受到損害,如果3~4歲以後再治療,病孩的身體發育亦有困難。克汀並苯丙酮尿症,在早期症狀不典型,很難發現,往往出生後數月之後才能發現,但這時卻已到了難於治療的程度,智力障礙很嚴重了。因此,有不少國家對上述遺傳病在新生兒期就進行篩查。