苯丙酮尿症(PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
1.治療經典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。
治療期限：主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療，成年後可以適當放寬飲食限制。
苯丙酮尿症的治療原則：
(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經系統損害，且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長髮育的必需氨基酸，供應不足也會導致生長髮育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。
(2)另一方面，由於天然蛋白質中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質的主要來源，並且要保證給予足夠的熱量。
(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發育十分有利，因此切忌停餵母乳。
(4)必須考慮個體的差異。由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。
(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質;其中苯丙氨酸含量佔蛋白質的3%―5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。
(6)治療方案
1)維思多系列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、澱粉以及飲料等。國內也有其他廠家試製的同類產品，如國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。製劑的質量對療效影響非常大，選用時應予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品餵養的基礎上輔以母乳和牛奶。
2)為保證療效，應定期監測血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療後血Phe濃度監測第一個月應每週複查1～2次，以後每月一次。還應定期複查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育情況等，必要時應進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
2.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
3.對於有其他合併症的患兒應予以對症治療。例如合併有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有溼疹的患兒在血Phe濃度控制滿意後，可自愈，如溼疹嚴重，可給予外用藥對症治療。
