先天性缺牙的特徵是牙齒先天性缺失，它可以單獨發生，但更多見的是伴發其它牙列異常。據報道先天性缺牙和過小牙(microdontia)趨向於在同一牙列發生，因而有學者認為過小牙、錐形牙(cone-shaped tooth)也是先天性缺牙的一種表現。
先天性缺牙的牙列中伴發的其它牙列異常有：其它牙的先天性缺失、牙過小、錐形牙、牛型牙(taurodontism)、牙齒髮育遲緩、萌出順序異常、乳磨牙下沉、恆尖牙錯位、第一恆磨牙異位萌出、牙列間隙增寬、牙列擁擠、牙槽骨發育不足等。Symons等[11]對176名先天缺失一個或多個第二前磨牙患者的各種牙列畸形所佔的比例進行了統計。結果為：其它牙先天缺失佔63.6%，恆牙埋伏佔13.1%，乳磨牙下沉佔9.7%，牙列擁擠佔6.8%，中線偏斜(上頜)佔6.8%,牙列間隙增寬佔3.6%，牙異位萌出佔2.8%，遲萌佔2.8%。
先天性缺牙所伴發的其它牙列異常中，最常見的是其它牙的先天性缺失。在第三磨牙先天性缺失的患者中，其它牙先天性缺失的發生率比正常人群高，為：下頜第二前磨牙為32%，上頜側切牙為21%，上頜第二前磨牙為15%，下頜側切牙為12%，上頜尖牙為7%，下頜中切牙為4%，下頜第一前磨牙和尖牙、上頜第一前磨牙為1%。
