血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,終身具有輕微創傷後出血傾向,重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。
血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反覆出現自發性出血,導致關節損傷,或畸形致殘。
先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病,半數為傳遞者。約30%無家族史,其發病可能因基因突變所致。