1.一名男性血友病患者與一名女性血友病患者結婚,其兒子和女兒都是血友病a(b)患者(染色體x°y或x°x°)。
2.患有a(b)型血友病的男性患者與a(b)型血友病的女性攜帶者結婚,可能有一個a(b)型血友病的兒子(染色體x°y)或正常(染色體xy)和一個a(b)型血友病的女兒(染色體x°x°)或a(b)型血友病的攜帶者(染色體x°x)。
3.患有血友病a(b)的男性與正常女性結婚後,其兒子100%沒有血友病a(b),(染色體xy),而女兒100%是血友病a(b)的攜帶者(染色體x°x)。
4.一個正常男子與女性血友病a(b)攜帶者結婚,有50%的機會生出血友病a(b)的兒子(染色體xy或x°y),女兒有50%的機會攜帶血友病a(b)基因(染色體xx或x°x)。
血友病a(b)是一種性別連鎖的隱性疾病,f viii基因位於x染色體長臂第2區(xq28)的第8帶,f xi基因位於x染色體長臂第2區(xq26-27)的第6-7帶。
正常男性有xy性染色體,正常女性有xx性染色體,因此如果男性的x染色體有突變基因,就不能控制f viii(f xi)的正常合成,產生的f viii(f xi)分子在結構上有缺陷或f viii(f xi)含量減少,表現為血癥。
有一條x染色體含有突變基因的女性更有可能不出血,因為另一條x染色體是正常的,可以代償,而攜帶的致病基因可以傳給下一代。如果x°表示血友病a(b)染色體,x°y表示男性血友病a(b),x°x°表示女性血友病a(b)。