發布於 2023-01-14 11:28

1.一名男性血友病患者與一名女性血友病患者結婚,其兒子和女兒都是血友病a(b)患者(染色體x°y或x°x°)。

2.患有a(b)型血友病的男性患者與a(b)型血友病的女性攜帶者結婚,可能有一個a(b)型血友病的兒子(染色體x°y)或正常(染色體xy)和一個a(b)型血友病的女兒(染色體x°x°)或a(b)型血友病的攜帶者(染色體x°x)。

3.患有血友病a(b)的男性與正常女性結婚後,其兒子100%沒有血友病a(b),(染色體xy),而女兒100%是血友病a(b)的攜帶者(染色體x°x)。

4.一個正常男子與女性血友病a(b)攜帶者結婚,有50%的機會生出血友病a(b)的兒子(染色體xy或x°y),女兒有50%的機會攜帶血友病a(b)基因(染色體xx或x°x)。

血友病a(b)是一種性別連鎖的隱性疾病,f viii基因位於x染色體長臂第2區(xq28)的第8帶,f xi基因位於x染色體長臂第2區(xq26-27)的第6-7帶。

正常男性有xy性染色體,正常女性有xx性染色體,因此如果男性的x染色體有突變基因,就不能控制f viii(f xi)的正常合成,產生的f viii(f xi)分子在結構上有缺陷或f viii(f xi)含量減少,表現為血癥。

有一條x染色體含有突變基因的女性更有可能不出血,因為另一條x染色體是正常的,可以代償,而攜帶的致病基因可以傳給下一代。如果x°表示血友病a(b)染色體,x°y表示男性血友病a(b),x°x°表示女性血友病a(b)。

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發布於 2022-12-10 07:24
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發布於 2022-11-24 10:15
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發布於 2023-11-01 22:13
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發布於 2024-04-23 00:51
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血友病是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,其中最為常見的是血友病甲、乙,分別佔到了患病人數的80%、14%,兩者均為性連鎖隱性遺傳性疾病,其遺傳基因位於X染色體上,所以男女均可發病,但絕大部分患者為男性。 除甲、乙型外,加上丙型(因子XI缺乏)以及後來又發現的一種vWF因子(vonwillibrandfactor)缺乏的血管性假血友病,構成血友病的四種
發布於 2023-03-26 15:16
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血友病是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發病,但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾稱血友病丙)。前兩者為性連鎖隱性遺傳,後者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見,出血是該病的主要臨床表現。 輸因子及時、保護得好的病人,從外表看,是和常人沒有區別的。只要注意在出血時(尤其是關節內出
發布於 2022-12-10 07:10
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發布於 2024-04-23 00:24
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