根據典型的臨床症狀、檢查所見及同位素掃描檢查不難作出診斷，但應注意與舌根部血管瘤、舌根囊腫、纖維瘤等腫瘤進行鑑別診斷。
早期常無症狀，只是在腫塊迅速長大時可出現以下症狀：
1.阻塞性症狀 如吞嚥不暢、咽異物感、發音不清、呼吸不暢或呼吸困難。
2.咽痛及出血 有時首發症狀為出血。
3.甲狀腺疾病樣症狀 如甲狀腺機能亢進或減退。
檢查可見：
1.腫塊位於舌盲孔處，大小不一，與會厭無粘連，基底廣，呈半圓形或橢圓形，表面覆有正常粘膜或有小血管擴張，穿刺可抽出少量血液。活檢可引起表面糜爛、感染及出血，故一般不主張活檢。
2.服用放射性同位素131碘，通過同位素掃描確定舌根部腫塊是否為甲狀腺組織及頸部正常位置上有無甲狀腺存在。
