診斷
根據病因，症狀和相關檢查即可診斷。
辯證分型
1.腸胃枯燥陰吹有聲，咽乾且燥，大便燥結艱行，腹部脹氣。舌苔黃膩，脈弦滑。
2.中氣不足陰吹頻發，面色皖白，氣短乏力，無力排便，小腹下墜。舌質淡，苔白，脈細弱。
3.肝氣鬱滯陰吹出聲，心情抑鬱，脅腹作脹，大便不通。苔薄白，脈弦細。
4.飲停中焦陰吹氣出有聲，心下痞滿，心悸不寐，渴不飲水。苔白膩，脈細滑。
鑑別診斷
直腸陰道瘻臨床表現為從輕度溢糞到顯著溢糞不等，瘻口小或肛門狹窄或肛門閉鎖時則表現為慢性不完全性腸梗阻，在出生後數日甚至數月或2～3歲後，小兒發生排便困難，有頑固的大便秘結有時必須灌腸或用瀉劑才能排便，若瘻口很大則無梗阻症狀但有排便位置異常、排便疼痛和糞便變形症狀。
瘻孔較大而低位，可見大便從陰道排出和不能控制的排氣。瘻孔小，當糞便乾燥時，不能見到經陰道排便，但仍有不能控制的排氣。由於分泌物的刺激，可發生慢性外陰炎，有抓癢、滲液和皮疹等症狀。
1.病史 婦嬰生後患有直腸肛管先天性畸形;或女性病人曾有產傷史，或經腹或經陰道盆腔婦科手術史，或炎症性腸病史，或陰道用藥或異物史，或癌腫侵蝕或放射治療史，以及會陰部穿入或閉合性損傷史等。
2.臨床症狀和體徵 病人有糞便從陰道排出;陰道窺器暴露下看到，或指診觸及瘻口;或子宮探子探查陰道瘻口時，指端在肛門內觸及探子頭可明確診斷。必要時可進行鋇劑灌腸X線檢查和亞甲藍注入試驗可協助診斷。
