1、流行病學資料孕婦於妊娠初期有風疹接觸史或發病史，並在實驗室已得到證實母體已受風疹感染。
2、出生後小兒有一種或幾種先天缺陷的表現。
3、嬰兒早期在血清或腦脊液標本中存在特異性風疹IgM抗體。
4、小兒在出生後8～12個月被動獲得母體抗體已不存在時，連續血清標本中仍持續出現相當水平的風疹抗體。
先天感染風疹後可以發生流產，死產，有畸形的活產或完全正常的新生兒，也可為隱性感染，胎兒幾乎所有的器官都可能發生暫時的，進行性或永久的病變。
1、出生時的表現活產的患嬰可表現一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時即有紫紅色大小不一的散的斑點，且常伴有其他暫時性的病變和長骨的骺部鈣化不良，肝脾腫大，肝炎，溶血性貧血和前囪飽滿，或可有腦脊液的細胞增多，這些情況為先天感染的嚴重表現，出生時的其他表現還有低體重，先天性心臟病，白內障，耳聾以及小頭畸形等，預後惡劣，根據58例紫癜的患嬰隨仿1年的結果，病死率高達35%，在新生兒時期亦可出現風疹病毒性肝炎及間質性肺炎。
2、心臟的畸形心血管方面的畸形最常見者為動脈導管未閉，有人甚至在導管的管壁組織中分離出風疹病毒，肺動脈狹窄或其分支的狹窄亦較多見，其他尚可有房間隔缺損，室間隔缺損，主動脈弓異常以及更為複雜的畸形，大多數患嬰出生時心血管方面的症狀並不嚴重;但亦有於生後第1個月內即有心力衰竭者，其預後不良。
3、耳聾失聽可輕可重，一側或兩側，其病變存在於內耳的柯替(Corti)耳蝸，但亦有中耳發生病變者，失聽亦可分為先天風疹的唯一表現，尤多見於懷孕8周以後感染者。
4、眼部缺陷最為特徵性的眼部病變是梨狀核性的白內障，大多數為雙側，亦可單側，常伴有小眼球，出生時白內障可能很小或看不到，必須以檢眼鏡仔細窺查，除白內障外，先天性風疹亦可產生青光眼，與遺傳性的嬰兒青光眼很難鑑別，先天性風疹的青光眼表現為角膜增大和混濁，前房增深，眼壓增高，正常的新生兒亦可有一過性的角膜混濁，能自生消失，與風疹無關，先天性風疹的青光眼必須施行手術;而一過性的角膜混濁不需處理，在視網膜上最常見散在的黑色素斑塊，大小不一，此種色素對視力大多無礙，但其存在對先天性風疹的診斷有幫助。
5、發育障礙及神經方面的畸形胎內感染風疹對中樞神經亦能致病，患嬰屍檢時證實風疹病毒對神經組織毒力很強，造成程度不同的發育缺陷，腦脊液中常有改變如細胞數增多，蛋白質濃度增高，甚至1歲時仍可從腦脊液分離出病毒。
