跛行、疼痛但無損傷病史;常呈雙側對稱性發病，病程發展緩慢，出現症狀時軟骨或骨軟骨結構已有明顯改變。跛行於運動後加重，長期休息後加重。患肘肌肉萎縮，患部無腫脹。關節穿刺液正常或混有軟骨碎片。X線檢查可見關節軟骨下骨侵蝕、骺生長板骨化異常或長骨變形。
臨床上常見的骨軟骨病有如下幾種：
1、分離性骨軟骨病。關節軟骨異常增厚、龜裂，進而與軟骨下骨分離，形成軟骨瓣或遊離軟骨片。主要見於肩關節(臂骨頭後緣)、肘關節(臂骨內髁)、膝關節(股骨內髁)和跗關節(距骨滑車)。
2、肘突不閉合：肘突骨化中心與尺骨近端千骺端久不閉合(骺生長板軟骨不骨化)，使肘關節不穩定，易繼發肘關節的骨關節病。
3、尺骨冠狀突分裂。尺骨冠狀突分裂成數塊而未與尺骨癒合，易誘發骨關節病。
4、骺生長板骨化遲滯;長骨的次級骨化中心如尺骨遠端骨化中心的骺生長板遲滯，造成與橈骨生長不同步，導致橈尺骨成角畸形或肘關節半脫位。
