病因：
在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。近年來由於遺傳學、胚胎學、生物學、傳染病學和代謝性疾病的研究進展，對先心病的發病原因也有了較多的認識。心血管畸形的發生主要由遺傳和環境因素及其相互作用所致。
1.遺傳因素
由單基因和染色體異常導致的各類先天性心臟病約佔總數的15%，確定多種先天性心臟病的遺傳學基礎的研究正取得迅猛發展。已明確21-三體綜合徵的患兒有近40%合併心血管畸形，並以房間隔缺損、室間隔缺損最多見;13、18-三體綜合徵多合併室間隔缺損、房間隔缺損和動脈導管未閉畸形;先天性圓錐動脈幹畸形的一個特異性遺傳學病因是染色體22qll區的缺失，現已知為DiGeorge關鍵區。估計4000個活產兒中有一個發生22qll區的缺失，與其有關的心臟缺陷最常見於 DiGeorge綜合徵，特異的心臟異常有法洛四聯症、永存動脈幹、右室雙出口等。
2.環境因素
主要是宮內感染，特別是母孕早期患病毒感染(如風疹、腮腺炎、流行性感冒、柯薩奇病毒感染等)。其他如放射線的接觸、服用藥物史(抗癌藥、抗癲癇藥等)、代謝紊亂性疾病(如糖尿病)以及妊娠早期酗酒、吸毒等。絕大多數先心病患者的病因可能是多因素的。
